Un enfant condamné par une maladie de peau sauvé grâce aux progrès des thérapies géniques

Le 8 novembre, la revue scientifique britannique Nature publiait une étude de cas rédigée par une équipe de chercheurs et médecins italiens, autrichiens et allemands qui ont sauvé de la mort un jeune garçon souffrant d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ). Cette maladie génétique de la peau se caractérise par une absence d'adhérence de l'épiderme au derme entre lesquels se forment des cloques. La désquamation inévitable provoque des douleurs aiguës et entraîne des infections qui sont habituellement traitées par des antibiotiques. Entre 40 et 50 % des malades atteints de cette maladie orpheline incurable jusqu'alors en meurt à l'adolescence.

En juin 2015, le jeune patient a été admis dans un état grave au service des grands brûlés de l'hôpital de Borchum, petite ville de Rhénanie du Nord-Westphalie. Ne parvenant pas à améliorer l'état de l'enfant, qu'ils avaient placé sous morphinothérapie pour soulager ses douleurs, les médecins allemands ont fait appel au professeur Michele de Luca du Centre de Médecine Régénérative de l'Université de Modène et d'Emilie-Romagne, dont l'équipe avait réalisé avec succès en 2006 une greffe de peau de 6 cm2 sur un patient souffrant d'EBJ. En septembre 2015, elle a prélevé sur le jeune malade quelques centimètres carrés de tissu où le gène défectueux n'était pas exprimé. Les chercheurs en ont isolé des cellules souches dans lesquelles ils ont introduit à l'aide d'un vecteur viral une forme non mutée du gène LAMB3 qui code l'adhérence de l'épiderme au derme. Ils ont ensuite mis en culture ces cellules génétiquement modifiées pour obtenir les quelques centimètres de peau qu'ils ont pu greffer à leur patient lors de deux opérations pratiquées en octobre et novembre 2015. Les premiers résultats ayant été concluants, cette équipe italienne a procédé sur le jeune malade à plusieurs autres auto-greffes qui ont permis de remplacer les 80 % de sa peau où le gène déficient était exprimé.

Au fil des huit mois que son jeune patient a passé en soins intensifs, l'équipe qui l'avait pris en charge a constaté que sa peau devenait élastique et résistante aux agressions mécaniques et bactériennes extérieures, qu'elle remplissait peu à peu ses fonctions dans la thermorégulation de l'organisme et qu'elle présentait des signes de pilosité. Les chercheurs pensent que le gène LAMB3 non muté se copie lors des divisions des cellules cutanées et que, de ce fait, leur patient n'aura plus à être traité pour l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle dont il a souffert pendant les sept premières années de sa vie.

A sa sortie de l'hôpital, cet enfant, qui ne prend plus aucun médicament anti-douleurs, a pu être scolarisé et à commencer à jouer au football.

Le traitement expérimental dont il a bénéficié est une immense source d'espoir pour les quelque 500.000 personnes qui souffrent d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle.