Des chercheurs français et américains ont réussi à identifier une nouvelle mutation génétique responsable de la protoporphyrie érythropoïétique (EPP), la soi-disant maladie du vampire, relate le portail d'actualités scientifiques ScienceAlert.
Rappelons au passage que cette pathologie, souvent diagnostiquée dès l'enfance, rend la peau du malade particulièrement sensible à la lumière. L'EPP affecte en premier lieu la fabrication de l'hème, un composant de l'hémoglobine, si bien que les patients souffrent de gonflements, de brûlures et de rougeurs de la peau après s'être exposés au soleil.
Or, dans une recherche parue dans Pnas, les chercheurs sont parvenus à déterminer une nouvelle mutation qui favorise l'EPP au niveau du gène CLpX, protéine qui module la synthèse de l'hème
en activant l'enzyme ALAS.
La mutation identifiée désactive le rôle d'ATPase de l'enzyme ClpX, conclue le site Futura Santé, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.
