Dans le cadre de son travail, il est arrivé à la conclusion que l'apparition d'un homme venait d'un dysfonctionnement génétique accidentel. Il a découvert qu'il y avait eu une forte mutation de l'ADN des australopithèques et que le gène NOTCH2NL était apparu. Ce gène provoqua un développement rapide du cortex cérébral, soit une augmentation de son volume. C'est la partie de notre cerveau qui est responsable du langage, de l'imagination et de nos capacités à résoudre des problèmes. Des scientifiques de l'Université de Californie à Santa Cruz ont également identifié les gènes NOTCH2NL dans l'ADN des cousins disparus de l'Homo sapiens, les Néandertaliens et les Denisovans.
«Les gènes NOTCH2NL ne sont pas présents que chez l'homme aujourd'hui. Ils étaient également présents dans l'ADN néandertalien, mais pas chez les chimpanzés», a déclaré le professeur Vanderhaeghen.
Les spécialistes disent que cela s'est produit il y a environ 3,5 millions d'années, ce qui n'est pas beaucoup à l'échelle de l'évolution. C'est pour cette raison que ces gènes fonctionnent parfois mal, ce qui se manifeste par des cas de schizophrénie, d'autisme ou d'autres maladies psychologiques qui n'affectent pas les animaux.