Découverte d'une méthode rapide de diagnostic de la mucoviscidose chez les enfants

La mucoviscidose est une maladie héréditaire répandue suite à une mutation génétique affectant les glandes endocrines et se traduisant par la perturbation des organes respiratoires et du système digestif. La maladie peut être létale si elle n'est pas diagnostiquée à temps.

Actuellement, tous les nouveau-nés en Russie passent un test néonatal (examen biochimique à partir de taches de sang sèches) pour dépister des maladies héréditaires. Cet examen permet d'identifier les enfants présentant un risque élevé de mucoviscidose au cours des premiers mois de vie.

Cependant, la confirmation définitive du diagnostic nécessite un séquençage (détermination de la séquence nucléotidique dans les gènes). A l'heure actuelle, les équipements d'examen génétique ne sont accessibles que dans les centres fédéraux spéciaux.

La durée de l'examen génétique réduite

Des chercheurs et des généticiens du centre de Sourgout ont utilisé une nouvelle technologie d'analyse des courbes de fusion à haute résolution (FHR), qui permet de réduire la durée de l'examen génétique pour confirmer le diagnostic de la mucoviscidose chez les enfants.

«Le développement de nouvelles méthodes de diagnostic est une tâche d'actualité pour tout le service médico-génétique de la Russie: cette méthode peut être utilisée dans pratiquement n'importe quel laboratoire avec un minimum d'équipements», note Andreï Glotov, expert du diagnostic génétique, chef du service de médecine du génome de l'Institut de recherche d'obstétrique, de gynécologie et de reproductologie Ott.

L'analyse permet de diminuer la quantité de l'information génétique à obtenir pour trouver la mutation qui entraîne le développement de la mucoviscidose. Par exemple, si auparavant il fallait déterminer la séquence nucléotidique de l'ensemble du gène, avec l'utilisation de la nouvelle méthode le volume du séquençage a diminué de 90%. La procédure de détermination du diagnostic s'est réduite jusqu'à 3-4 jours ouvrables, contre une attente de 2-3 mois pour les résultats des centres fédéraux.

«De plus, après une certaine mise au point, cette méthode pourrait être utilisée pour un diagnostic rapide d'autres maladies de nature génétique confirmée, et dont les soins au stade précoce améliorent le pronostic du patient (comme la phénylcétonurie, le syndrome adréno-génital)», a déclaré le professeur Vitali Mechtcheriakov, responsable de la chaire des malades infantiles de l'Institut de Sourgout.

Les chercheurs ont noté que tous ces examens pouvaient être réalisés au niveau régional dans n'importe quel laboratoire génétique doté d'équipements standards (amplificateur en chaîne par polymérase (ACP) et séquenceur).