Le patient se plaignait du gonflement de l’estomac. Il s’est avéré qu’il avait un kyste de l’ovaire.
Les médecins ont découvert que ce patient était de deux maladies héréditaires. D’abord, il s’agit du syndrome de Tuner, dont les personnes sont des femmes qui naissent avec un seul chromosome X. Les patientes atteintes de ce syndrome ressemblent extérieurement à des femmes, mais elle ne peuvent pas concevoir des enfants.
Le patient était également atteint d’une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), c’est pourquoi son corps fabrique plus d’hormones masculins et il ressemble extérieurement à un homme.