Les spécialistes du Centre de recherche génétique médicale de Moscou ont diagnostiqué plusieurs cas du syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, une maladie qui n'avait jamais été enregistrée en Russie auparavant, relate le service de presse du Centre.
«Sur la base de nombreuses études, nous avons constaté que le gène FKBP14 y présentait toujours la même mutation. Nous avons découvert une forme nosologique distincte, le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, dont cette mutation est caractéristique. Auparavant, les médecins n'avaient jamais rencontré de telle forme», explique Alexandre Poliakov, chef du laboratoire de diagnostic ADN du Centre.
Les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique n'ont été déterminées qu'en 2012. Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, on en a déjà identifié 20 cas en Russie, soit la moitié du nombre total de patients dans le monde, précise le service de presse.