Des scientifiques britanniques ont mis au point une méthode de test génétique qui permet de prédire l’évolution de la cardiomyopathie hypertrophique, une maladie cardiaque pouvant entraîner une mort subite, comme l’indique une étude publiée dans la revue Nature Genetics.
En raison des cas fréquents d’évolution asymptomatique de cette maladie, il est difficile de l’identifier. Souvent, sa cause réside dans des facteurs génétiques.
Les chercheurs ont comparé l’ADN de près de 3.000 personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique à celui de 47.486 personnes saines. En conséquence, différents types de modifications génétiques ont été identifiés. Les scientifiques ont alors conclu qu’elle pouvait être provoquée par des mutations génétiques héréditaires et des mutations communes qui n’étaient pas transmises de génération en génération et étaient les moins dangereuses pour le porteur.
«Il s’agit d’une découverte innovatrice qui pourrait être le plus grand progrès dans notre connaissance de la base génétique de la maladie en 25 ans», a déclaré dans un communiqué de presse de la British Heart Foundation (BHF) Hugh Watkins, directeur du centre de recherche avancée BHF de l’Université d’Oxford.
Les bénéfices de l’étude
La recherche souligne que cette découverte aidera les médecins à mieux prédire quels membres de la famille doivent être surveillés à cause d’un risque de maladie et lesquels peuvent être exclus de tests ou de traitements supplémentaires.
Les chercheurs ont également constaté que, dans le cas de la cardiomyopathie hypertrophique associée à des anomalies génétiques communes, les méthodes de réduction de la pression artérielle, qui permettent de prévenir le développement de la maladie, sont très efficaces.
